Biomedical Genomics Workbench(簡稱Bx)是一個全面準確的數(shù)據(jù)分析平臺,能夠幫助您在癌癥和遺傳病的NGS數(shù)據(jù)中的噪音中找出信號,通過廣泛的end-to-end的分析工作流、工具以及可視化模塊的選擇,它可以輕松準確的發(fā)現(xiàn)、確認和驗證新的疾病生物標記。
Bx部分圖形界面展示
Find the signals in the noise with ease
以超過95%的靈敏度和無與倫比的準確性發(fā)現(xiàn)新的變異。Bx通過對基因組、外顯子組、靶向擴增子、轉(zhuǎn)錄組和表觀遺傳NGS測序數(shù)據(jù)的完整分析來引導(dǎo)你獲取可以信任的結(jié)果。
DNA——基因組
Bx可進行DNA數(shù)據(jù)的相關(guān)變異分析,如全基因組(WGS)、全外顯子組(WES)等,可使用已有pipeline進行分析,也可根據(jù)需求單獨進行質(zhì)控某一步驟分析。
RNA——轉(zhuǎn)錄組
Bx也可進行轉(zhuǎn)錄組分析,單樣本或多樣本均可,變異注釋等,同樣可使用已有pipeline進行分析,也可根據(jù)需求單獨進行質(zhì)控某一步驟分析。
Tools——主要工具介紹
Genome Browser:基因組瀏覽器,可將注釋以及變異信息與人類參考基因組同時提供,以便比較分析。
Quality Control:可對Target Sequencing、Sequencing Reads、Read Mapping進行質(zhì)控;
Trim Reads:對已有數(shù)據(jù)進行過濾修剪。
Bx具有一些現(xiàn)成的Workflows可供使用,如WGS(Whole Genome Sequencing)、WES(Whole Exome Sequencing)、TAS(Targeted Amplicon Sequencing)、WTS(Whole Transcriptiome Sequencing)。即使非生物信息專業(yè)也可進行相應(yīng)的分析,并且可根據(jù)需求自主修改流程及參數(shù)。
Bx的系統(tǒng)要求詳情可參考系統(tǒng)要求網(wǎng)頁。
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